Wereld Thalasssemie Dag 2025

Vandaag, 8 mei, is het Wereld Thalassemie Dag, een dag waarop we stilstaan bij het leven van thalassemiepatiënten en de uitdagingen die zij wereldwijd ervaren.

International Thalassaemia Day of World Thalassaemia Day is in het leven geroepen door TIF (Thalassaemia International Federation).

Het thema van dit jaar is:
“Together for Thalassaemia: Uniting Communities, Prioritising Patients”

Thalassemie wereldwijd
Thalassemie treft wereldwijd naar schatting 350 miljoen dragers en ongeveer 1,3 miljoen patiënten met de ernstige vorm van de ziekte. Deze groep wordt ingedeeld in niet-transfusie afhankelijke thalassemie (NTDT) en transfusie-afhankelijke thalassemie (TDT). Helaas is er grote ongelijkheid in de zorg, waardoor veel patiënten geen toegang hebben tot de juiste behandeling of medicijnen. In sommige landen is de bloedvoorziening zelfs onveilig door besmettingen met HIV of Hepatitis. In gebieden met armoede, zoals in veel landen in Afrika, het Midden-Oosten en Zuidoost-Azië, overlijden patiënten vaak vroeg door complicaties. Ontijzeringsmedicijnen zijn daar zeer kostbaar of nauwelijks beschikbaar, en een stamceltransplantatie is vaak geen optie. We staan ook stil bij de patiënten die, ondanks goede zorg, de strijd hebben verloren. Zorg zou overal ter wereld gelijk en toegankelijk moeten zijn, zodat álle patiënten de behandeling krijgen die ze nodig hebben. Dit onderstreept het belang van bewustwording en solidariteit.

De situatie in Nederland
In Nederland zijn er zo’n 275 tot 300 patiënten met transfusie-afhankelijke thalassemie. Patiënten die een combinatie hebben van beta-thalassemie en sikkelcelziekte vallen onder de sikkelcelpatiënten. In Nederland zijn er ongeveer 2000 sikkelcelpatiënten. Het aantal dragers van hemoglobinopathieën (sikkelcel en thalassemie) wordt geschat op bijna 200.000.

Bloedtransfusies: essentieel voor overleving
Bloedtransfusies zijn van levensbelang voor patiënten met transfusie-afhankelijke thalassemie. Elke drie tot vier weken moeten zij naar het ziekenhuis voor een bloedtransfusie, waarbij zij vaak 2 tot 3 zakken bloed ontvangen. Het is cruciaal om de hemoglobinewaarde (Hb) op een veilig niveau te houden (minstens 5,6 mmol/l), omdat ernstige bloedarmoede ervoor kan zorgen dat het beenmerg, de milt en de lever extra worden belast. Dit kan leiden tot complicaties zoals botvervormingen in het gezicht, armen, benen, schedel en wervels. Bij kinderen kan dit hun groei en ontwikkeling belemmeren. Een lage Hb-waarde betekent ook dat er minder zuurstof kan worden gebonden, wat kortademigheid, extreme vermoeidheid en een verminderde inspanningscapaciteit veroorzaakt. Daarom is het van groot belang dat patiënten tijdig bloedtransfusies krijgen en daarnaast een effectieve ontijzeringstherapie volgen om schade zoveel mogelijk te beperken.

Ontijzeringstherapie: noodzakelijk bij regelmatige bloedtransfusies
Met elke bloedtransfusie krijgt het lichaam extra ijzer, dat niet op natuurlijke wijze kan worden afgevoerd. Patiënten moeten daarom dagelijks medicatie nemen, soms via een nachtelijk infuus, om het overtollige ijzer uit hun lichaam te verwijderen. IJzerstapeling kan ernstige schade veroorzaken aan vitale organen zoals het hart en de lever, maar ook in de endocriene organen, zoals de alvleesklier, schildklier en hypofyse, kan schade ontstaan.

Expertisecentra: multi-disciplinaire zorg
Ondanks intensieve therapie kunnen complicaties ontstaan door ijzerstapeling of ernstige bloedarmoede. Daarom is het belangrijk dat thalassemiepatiënten minstens één keer per jaar een expertisecentrum bezoeken, waar specialisten hun gezondheid monitoren, controleren op orgaanschade, hormoontekorten beoordelen, transfusieschema’s aanpassen en de ontijzeringstherapie optimaliseren. De regelmatige bloedtransfusies kunnen gewoon plaatsvinden in het dichtstbijzijnde ziekenhuis, waarbij samenwerking met het expertisecentrum essentieel blijft.

Genezing en nieuwe behandelmogelijkheden
Bij kinderen met transfusie-afhankelijke thalassemie worden stamceltransplantaties steeds vaker succesvol toegepast. Voor volwassen patiënten blijft de behandeling te risicovol en wordt deze in Nederland niet uitgevoerd. Gelukkig biedt gentherapie een nieuwe mogelijkheid voor patiënten van twaalf jaar en ouder. Klinische studies laten veelbelovende resultaten zien en de therapie is goedgekeurd door de European Medical Agency (EMA). Er wordt momenteel gewerkt aan de beschikbaarheid in Nederland, zowel voor thalassemie- als sikkelcelpatiënten.

Beter voorkomen dan genezen
Preventie speelt een cruciale rol in de strijd tegen thalassemie en sikkelcelziekte. Daarom is het erg belangrijk dat dragers goed geïnformeerd worden, zodat zij bij een kinderwens hun partner kunnen laten testen. Als beide partners drager zijn van thalassemie of sikkelcelziekte, bestaat bij elke zwangerschap een kans van 25 procent op een kind met de ernstige vorm van de ziekte. Risicopartners moeten worden doorverwezen naar een klinisch genetisch centrum, waar zij deskundige begeleiding krijgen bij het maken van keuzes.

Wereld Thalassemie Dag in Nederland
Om extra awareness te creëren heeft Bloedbank Sanquin een interview afgenomen, dat op 8 mei wordt gepubliceerd op hun website en social media.
Daarnaast wordt in Dagblad Tubantia een interview geplaatst over thalassemie, dat tussen 9 en 12 mei zal verschijnen. Deze is mogelijk gemaakt door Vertex pharmaceuticals