OSCAR Nederland krijgt regelmatig vragen binnen van dragers/patiënten met sikkelcelziekte. Hieronder enkele interessante vragen met antwoord.
Heb jij een vraag die er niet tussen staat of is er nog iets niet duidelijk? Of heb jij nog een andere vraag waarvan je denkt dat het ook belangrijk is voor andere patiënten? Stuur een berichtje via het contactformulier of stuur een e-mail naar: redactie@oscarnederland.nl
Sikkelcelziekte komt overal voor, maar voornamelijk in Afrika en de landen waar veel mensen wonen die oorspronkelijk uit Afrika komen. Vooral uit gebieden waar al van oudsher malaria heerst.
Het totale aantal patiënten met Sikkelcelziekte in Nederland wordt geschat op 1500-2000; hiervan is twee derde kind. Per jaar komen er 60 tot 80 nieuwe patiënten bij. Het aantal nieuwe ziektegevallen dat per hielprik wordt gediagnosticeerd ligt tussen de 40-60 per jaar. De andere 20 tot 40 kinderen worden op oudere leeftijd gediagnosticeerd omdat ze pas na de geboorte naar Nederland zijn gekomen; bijvoorbeeld bij immigratie of adoptie, en niet gediagnosticeerd zijn in het land van herkomst.
De helft van de kinderen in Nederland met sikkelcelziekte is van Afrikaanse afkomst en een derde is afkomstig uit Suriname, Curaçao of de Nederlandse Antillen.Naar schatting 10 a 15% van de mensen van wie de (voor)ouders afkomstig zijn uit Afrika, Suriname, Curaçao of de Nederlandse Antillen is drager; oftewel een op de zeven mensen.
Ieder jaar worden er ongeveer 800 nieuwe dragers gediagnosticeerd. Dit kan met behulp van de hielprik die sinds 2007 ook screent op sikkelcelziekte.
Alle pasgeborenen hebben nog voornamelijk foetaal hemoglobine (HbF), of makkelijker gezegd baby-hemoglobine. Hierdoor hebben de pasgeborene geen klachten van sikkelcelziekte. Wel wordt het HbS al aangemaakt in kleine hoeveelheden. Deze productie wordt tijdens de hielprik aangetoond en op basis hiervan wordt de diagnose gesteld. Gedurende de eerste levensmaanden, neemt de productie van HbS toe; deze is maximaal rond de 4e tot 6e levensmaand. Vanaf dit moment kunnen klachten van sikkelcelziekte voorkomen.
De aanwezigheid van sikkelcelziekte in een gebied, heeft te maken met het ook aanwezig zijn van malaria. De malariamug kan zich namelijk minder goed voortplanten in rode bloedcellen van mensen die drager zijn van sikkelcelziekte, waardoor deze in de evolutie beter hebben kunnen overleven in gebieden waar malaria heerst. Maar als je wel sikkelcelziekte hebt ben je niet volledig beschermd als je naar gebieden gaat waar malaria heerst en als je het eenmaal krijgt kan het zelfs heftiger verlopen. Goede profylaxe tegen malaria blijft daarom belangrijk, óók als je sikkelcelziekte hebt.
Als sikkelcelziekte heel ernstig verloopt, kun je naast pijnstillers, medicijnen zoals hydroxycarbamide (Hydrea), of een bloedtransfusie of wisseltransfusie krijgen. Als dat niet helpt kan stamcel- of beenmerg transplantatie overwogen worden.
Hoeveel klachten je hebt verschilt van persoon tot persoon. De klachten zijn afhankelijk van verschillende factoren zoals: het type sikkelcelziekte, hoe erg je bloedarmoede is, of de afbraak van rode bloedcellen, hoe vaak je een sikkelcelcrisis hebt of infecties, en hoe ernstig die zijn.
Beginnende pijn bij een sikkelcelcrisis kun je zelf behandelen door veel te drinken en voldoende pijnstilling te nemen; paracetamol (soms met codeïne), zo nodig afgewisseld met diclofenac. Daarnaast helpt warmte, rust, en soms ook massage.
Als de pijn of de andere klachten niet minder worden moet je naar het ziekenhuis voor een infuus met vocht en extra pijnstilling. Ook kan koortsbestrijding nodig zijn, of extra zuurstof of antibiotica.
Het is belangrijk om de pijnstillers regelmatig, op vaste tijdstippen in te nemen, zodat er een goede, continue hoeveelheid van het medicijn in je bloed aanwezig is. Als je paracetamol en een NSAID (ibuprofen of diclofenac) samen inneemt, doe het dan om en om. Het is erg belangrijk om, samen met je arts, een goed schema op te stellen als pijnbestrijding nodig is
Pulmonale hypertensie (een te hoge bloeddruk in de longen) ontstaat door een tekort aan stikstofmonoxide (NO). NO is een stofje dat wordt gebonden door het vrije hemoglobine dat in de bloedbaan rondstroomt. Bij Sikkelcelziekte is er meer vrij hemoglobine aanwezig omdat de rode bloedcellen continu worden afgebroken en het vrije hemoglobine daarna in de bloedbaan overblijft. Doordat de hoeveelheid vrij hemoglobine in het bloed groter is kan er meer NO gebonden worden waardoor er minder functionerend NO beschikbaar is. Gewoonlijk zorgt NO ervoor dat de bloedvaten zich kunnen ontspannen en wijder worden waardoor er meer bloed doorheen kan stromen. Een tekort aan NO kan o.a. leiden tot een te hoge bloeddruk in de longen, doordat de bloedvaten van de long zich niet goed meer kunnen ontspannen en er minder bloed door de longen kan stromen. Dit wordt pulmonale hypertensie genoemd.
Het belangrijkste is om als eerste te denken aan: de aanbevolen vaccinaties, malariamedicatie (in gebieden waar malaria heerst),de standaardmedicijnen die je inneemt voor je sikkelcelziekte, pijnstillers (in ieder geval paracetamol en diclofenac) en een antibioticakuur. Kinderen die jonger dan 12 jaar zijn moeten hun antibiotica Feneticilline (Broxil) blijven doorslikken. Als je ouder dan 12 jaar bent, slik je antibiotica alleen op indicatie (bijvoorbeeld bij koorts).
Drink veel extra vocht drinkt (2 à 3 liter per dag). Voorkom infecties en wondjes en was je handen en draag schoenen. Droog jezelf direct na het zwemmen af en trek eventueel een badjas aan. Zorg dat je niet afkoelt! Vermijdt een koude en vochtige omgeving. Je kunt over het algemeen een crisis proberen te voorkomen door je warm te houden, veel te drinken en weinig tot geen alcohol te gebruiken.
Let ook extra op bij bezoek aan hoog gelegen gebieden (bergen) ; hoe hoger, hoe ijler de lucht, des te minder zuurstof. Overleg met je arts.
Niet al te veel inspannen. Ken je lichaam goed en weet je grenzen!
In Nederland worden in principe alle kinderen gevaccineerd volgens het Rijks Vaccinatie Programma (RVP). De eerste vaccinatie krijg je al twee maanden na de geboorte. Bescherming tegen ziekten is uiterst belangrijk bij kinderen met sikkelcelziekte. Naast de standaard vaccinaties volgens het RVP, worden de volgende vaccinaties aangeraden:
Een pneumokokken-vaccinatie (type: ongeconjugeerd, 23 valent) op tweejarige leeftijd, elke vijf jaar herhalen.
Een hepatitis-B-vaccinatie, in geval van regelmatige bloedtransfusies (bij kinderen voor oktober 2011 geboren, kinderen later geboren krijgen deze vaccinatie volgens het RVP).
Een influenzavaccinatie vanaf de leeftijd van twee jaar, jaarlijks herhalen. Als je niet volgens het RVP bent gevaccineerd (doordat je bijvoorbeeld in een ander land woonde) : een Hib- en Meningococcen-C-vaccinatie.
Hydroxcarbamide onderdrukt de bloedaanmaak in het beenmerg, waardoor het beenmerg opnieuw HbF (foetaal hemoglobine) aanmaakt in plaats van HbS. Ook onderdrukt het de aanmaak van andere bloedcellen waardoor je bloedvaten beter doorgankelijk zijn. Het zorgt er ook voor dat de rode bloedcellen minder snel klonteren en aan de vaatwand kleven, waardoor de kans op crises verlaagt.
Door hydroxycarbamide wordt meer foetaal hemoglobine (HbF) aangemaakt, waardoor er meer normaal gevormde rode bloedcellen komen met HbF (en dus zonder HbS) die niet kunnen sikkelen.
Mag je hydroxycarbamide (Hydrea © of Siklos©) tijdens de zwangerschap nemen?
Hydroxycarbamide kan schadelijk zijn voor het ongeboren kind. Het wordt afgeraden om dit middel tijdens de zwangerschap te gebruiken of als er kinderwens is. Bij vrouwen wordt een periode van 4 tot 6 maanden voor de zwangerschap geadviseerd.
Ja, want bij mannen heeft hydroxycarbamide een (tijdelijk) effect op de aanmaak van de spermacellen. Bij mannen wordt een periode van 2 tot 3 maanden aangehouden.
Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte en is alleen te genezen door het beenmerg van een patiënt te vervangen door dat van een donor. Dit heet een stamcel- of beenmergtransplantatie. Een zware en zeer gecompliceerde ingreep die de rode bloedcel aanmaak van de patiënt compleet vervangt door die van de donor. Deze rode bloedcellen zullen geen hemoglobine hebben met een afwijkende bèta globine keten, maar normale bèta globine ketens, zodat normaal hemoglobine A1 aangemaakt wordt. In Nederland is veel ervaring met dergelijke transplantaties. Bij sikkelcelziekte wordt de ingreep weinig uitgevoerd omdat de nadelen en risico’s nog niet opwegen tegen de voordelen.