Het is belangrijk dat ook huisartsen goed op de hoogte zijn van de hemoglobinopathieën. De hielprikuitslag komt het eerste binnen bij de huisarts. Zij hebben de zorg dit goed uit te leggen aan de ouders en zo nodig verwijzen naar een hematoloog.


Dragers van sikkelcelziekte of thalassemie weten vaak niet dat ze drager zijn. Vaak worden ze met toeval ontdekt en dat gebeurt meestal al bij de huisarts. Ze komen vaak met klachten van bloedarmoede. Doordat het microcitaire bloedbeeld van dragers sterk overeenkomt met het bloedbeeld wat bij ijzergebreksanemie voor komt, krijgen de dragers vaak onterecht ijzersuppletie. Het kan echter wel voorkomen dat er naast dragerschap van sikkelcelziekte of thalassemie ook een ijzergebrek is. Hb-typering en onderzoek naar ijzergebrek is van belang. Dragers van thalassemie die erge last hebben van de bloedarmoede kunnen eventueel foliumzuur voorgeschreven krijgen.

Verwijzing naar (kinder)hematoloog
Sikkelcelziekte, bèta-thalassemie en alfa-thalassemie worden tegenwoordig opgespoord met de hielprikscreening.
Kinderen met de ernstige vormen van hemoglobinopathie moeten gelijk doorverwezen worden naar een kinderarts/kinderhematoloog/expertisecentrum.

Let op, bij thalassemie intermedia lijkt het in eerste instantie er op dat het om thalassemiedragerschap gaat. Echter bij deze groep zie je vaak een duidelijke anemie en vaak ook al een ijzerstapeling mét orgaanschade, zonder dat ze bloedtransfusies hebben gehad. Verwijzing naar een hematoloog/ expertisecentrum is dan gewenst.

Als een drager klachten vertoont die passen bij een patiënt, zoals matige tot ernstige bloedarmoede, of pijnaanvallen of andere rare bevindingen in het bloed is verder onderzoek noodzakelijk. Hb-analyse met evt. aanvullend DNA onderzoek. Neem bij twijfel contact op met een expertise centrum.


Onderzoek naar dragerschap:
Sikkelcelziekte en thalassemie komen van oorsprong voor in gebieden waar vroeger malaria heerste. (Middellandse Zeegebied, Zuidoost Azië, Afrika, Midden-Oosten, Suriname, Antillen) Heeft uw cliënt bloedarmoede en een roots in genoemde gebieden, dan is dragerschap op hemoglobinopathie gewenst.
Ook bij kinderwens, wanneer sikkelcelziekte of thalassemie voorkomt binnen de familie is dragerschapsonderzoek nodig.

Op deze site Hemoglobinopathieën | Arts en Genetica staat algemene informatie over erfelijkheid en erfelijke aandoeningen, afnemen van een familieanamnese, verwijscriteria voor de klinisch geneticus

Hielprikscreening
Sikkelcelziekte en de ernstige vormen van thalassemie zijn opgenomen in de hielprikscreening. De uitslag komt als eerste binnen bij de huisarts. Zij hebben de zorg dit goed uit te leggen aan de ouders en de kindjes met sikkelcelziekte en thalassemie door te verwijzen naar een kinderhematoloog.

Folders van het RIVM, voor ouders, wanneer de uitslag van de hielprikscreening wijst op een hemoglobinopathie:
het kind heeft sikkelcelziekte
het kind is drager van sikkelcelziekte
het kind heeft bèta thalassemie
het kind heeft alfa-thalassemie

Meer informatie over de prenatale en neonatale screening: https://www.pns.nl/hielprik

Huisartsenzorg voor asielzoekers


GZA staat voor Gezondheidszorg asielzoekers. GZA heeft op vrijwel elke COA-opvanglocatie een gezondheidscentrum waar de asielzoeker terecht kan voor een afspraak met een zorgprofessional zoals de doktersassistent, verpleegkundige, POH-GGZ of huisarts.

De Landelijke Werkgroep Hemoglobinopathie Behandelaren (LWHB) heeft in 2020 een brief opgesteld voor de GZA (Gezondheidszorg Asielzoekers) een brief opgesteld, omdat wij als patiëntenorganisatie hebben opgemerkt dat nieuwkomers met sikkelcelziekte of thalassemie, met name mensen in asielzoekerscentra, niet altijd de juiste zorg en medicijnen krijgen en vaak ook geen verwijzing krijgen naar een hematoloog. In deze brief van 2020 wordt uitgelegd hoe belangrijk het is om deze patiënten door te verwijzen naar een expertisecentrum. Wij hopen dat deze brief verspreid wordt onder de COA’s en dat ook asielzoekers/vluchtelingen met sikkelcelziekte/thalassemie de optimale zorg kunnen krijgen.


Huisartsenzorg aan mensen met een niet-Nederlandse achtergrond en laaggeletterden (denk aan migranten en vluchtelingen) kan lastig zijn. Huisarts-migrant.nl biedt o.a. informatie aan huisartsen over de taalbarrieres, cultuurverschillen of etnisch bepaalde ziektebeelden zoals sikkelcelziekte en thalassemie. Dit is de link : http://www.huisarts-migrant.nl/hemoglobinopathieen-thalassemie-en-sikkelcelanemie/