OSCAR Nederland krijgt regelmatig vragen binnen van dragers/patiënten met thalassemie. Hieronder enkele interessante vragen met antwoord.
Heb jij een vraag die er niet tussen staat of is er nog iets niet duidelijk? Of heb jij nog een andere vraag waarvan je denkt dat het ook belangrijk is voor andere patiënten? Stuur een berichtje via het contactformulier of stuur een e-mail naar: redactie@oscarnederland.nl


Voordat een stamcel- of beenmergtransplantatie plaats kan vinden, moeten de eigen stamcellen of het beenmerg worden verwijderd. Anders kan het nieuwe beenmerg zich niet nestelen. Hiervoor is chemotherapie en soms bestraling nodig. Dit is een zeer intensieve en soms gevaarlijke behandeling, waarbij de patiënt eerst erg ziek wordt voordat hij beter wordt. Vanaf het moment dat het beenmerg verdwijnt door de chemotherapie of bestraling worden er geen bloedcellen meer aangemaakt. Dit betekent dat er (bijna) geen rode en witte bloedcellen of bloedplaatjes meer in de bloedstroom aanwezig zijn. Bij heel weinig rode bloedcellen heb je bloedarmoede en zal je bloedtransfusies nodig hebben. Bij heel weinig witte bloedcellen heb je een hele slechte afweer tegen infecties. Vaak verlopen deze infecties zeer ernstig; ter bescherming wordt vaak al preventief antibiotica gegeven. Als je heel weinig bloedplaatjes hebt, kunnen er sneller bloedingen ontstaan, waardoor transfusies van bloedplaatjes nodig kunnen zijn. Wegens het grote infectiegevaar worden patiënten die een stamcel- of beenmergtransplantatie krijgen, in isolatie (alleen in een afgesloten kamer) verpleegd met speciale aandacht voor de voeding en hygiëne. Deze patiënten mogen bijna geen bezoek ontvangen en als het wel is toegestaan moet het bezoek schorten, handschoenen en mondmaskers dragen. Als de transplantatie aanslaat (“take”) en het beenmerg van de donor nieuwe bloedcellen gaat aanmaken, word je langzaamaan minder vatbaar. De stamcel- of beenmergtransplantatie is dan geslaagd.

Bij een hematopoëtische stamceltransplantatie worden de eigen stamcellen vervangen door stamcellen uit het bloed van iemand anders, een passende donor. Zo kunnen de eigen rode bloedcellen vervangen worden door nieuwe stamcellen die normale alfa- en bèta-globine ketens maken, waardoor gezonde rode bloedcellen worden aangemaakt. Deze aanmaak komt na een stamceltransplantatie sneller op gang dan na een beenmergtransplantatie. Als de stamceltransplantatie succesvol is, heb je geen ernstige thalassemie meer. Stamceltransplantaties worden vooral uitgevoerd bij patiënten met bèta-thalassemia major.
Bij een beenmergtransplantatie wordt beenmerg in plaats van bloed van de donor gebruikt. Hierdoor is een beenmergtransplantatie voor een donor ingrijpender dan een stamceltransplantatie. Als de beenmergtransplantatie succesvol is, heb je geen ernstige thalassemie meer. Beenmergtransplantaties worden vooral uitgevoerd bij patiënten met bèta-thalassemia major.

Thalassemie komt wereldwijd zeer veel voor. Met name in landen rondom de Middellandse Zee, Zuidoost-Azië, Noord-Afrika, Midden-Oosten en Suriname.
In Nederland hebben ongeveer 250 patiënten (waarvan meer dan de helft kinderen) de ernstige vorm; bèta-thalassemia major. Geschat wordt dat in Nederland rond de 35.000 mensen drager zijn van bèta-thalassemie. Ernstige alfa-thalassemie komt niet vaak voor. Mensen met milde vormen van alfa-thalassemie oftewel dragers van alfa-thalassemie, komen wel heel veel voor. Patiënten met de combinatie thalassemie en sikkelcelziekte, vallen onder sikkelcelziekte.

Het is heel belangrijk om te weten welk type thalassemie je hebt, omdat de verschijnselen heel verschillend zijn voor de verschillende vormen van thalassemie. Dragers zeggen ook vaak ‘ik heb thalassemie’ en patiënten zeggen dat ook. Echter er is een groot verschil tussen dragers en patiënten. Daarom is het belangrijk om te weten om welke vorm het gaat, voordat je verder geholpen kunt worden.

Bij een milde alfa-thalassemie, bèta-thalassemie minor en milde gevallen van bèta-thalassemie intermedia is geen behandeling noodzakelijk. Afhankelijk van de ernst van de bloedarmoede kan foliumzuur worden voorgeschreven.

De behandeling van patiënten met bèta-thalassemie major, een ernstige verlopende bèta-thalassemie intermedia of een ernstige bloedtransfusie afhankelijke alfa-thalassemie, bestaat uit chronische, levenslange bloedtransfusies, met ijzerchelatie, wanneer er op korte termijn geen stamceltransplantatie (ook wel een beenmergtransplantatie genoemd) mogelijk is.

Foliumzuur:
Door foliumzuur te slikken kan de hoeveelheid foliumzuur op peil gehouden worden, zodat de verhoogde aanmaak van rode bloedcellen door het beenmerg zo goed mogelijk kan verlopen. Er wordt gestart met foliumzuur op het moment dat een zuigeling vaste voeding gaat eten.

Hydroxycarbamide:
Afhankelijk van het type thalassemie kan overwogen worden om hydroxycarbamide therapie te starten om de transfusiebehoefte te verminderen of te voorkomen. Het medicijn is een cytostaticum (kankerremmend) dat de aanmaak van hemoglobine kan beïnvloeden. Het stimuleert namelijk de aanmaak van HbF (foetaal hemoglobine). Hierdoor wordt het gebrek aan HbA1 wat opgevuld. Dit medicijn is niet bij iedereen effectief.

Ontijzeringsmedicatie:
Deferoxamine (Desferal® of DFO), wordt toegediend via een naald die onder de huid wordt ingebracht. Hieraan wordt een infuussysteem vastgekoppeld. Dit heet subcutane toediening. Toediening via een bloedvat is ook mogelijk in geval van zeer ernstige ijzerstapeling in het lichaam. Deferoxamine kan o.a. klachten geven als misselijkheid, hoofdpijn, haaruitval, koorts, allergische reacties en soms verlaagde aantallen bloedcellen (vooral witte bloedcellen en bloedplaatjes). Het gebruik van Desferal wordt sterk afgeraden bij zwangerschap of zwangerschapswens omdat het aangeboren afwijkingen kan veroorzaken, Tevens vermindert het bij mannen de aanmaak van zaadcellen.

Deferiprone (Ferriprox®, L1) is een middel dat wordt gebruikt als Deferoxamine niet wordt verdragen of in combinatie met Desferal als er sprake is van ernstige ijzerstapeling in hart en lever. Dit medicijn is in tabletvorm, het kan dus geslikt worden. Het kan klachten geven als misselijkheid, braken, buikpijn, een tekort aan zink, verhoogde vatbaarheid infecties, gewrichtsklachten, verminderde nier- en leverfuncties, versnelde hartslag en soms verlaagde aantallen bloedcellen (vooral witte bloedcellen).

Deferasirox (Exjade®, ICL670) is een medicijn dat ijzer bindt waarna het uitgescheiden wordt in de ontlasting. Dit medicijn is ook in tabletvorm en kan dus geslikt worden. Het kan klachten geven als misselijkheid, braken, buikpijn, obstipatie, opgeblazen gevoel, huiduitslag en hoofdpijn. Tevens kan het de werking van de nieren beïnvloeden.

Bloedonderzoek is onmisbaar bij het vaststellen van alle vormen van thalassemie, de volgende onderzoeken kunnen worden verricht:
Volledig bloedbeeld:

Hemoglobine (Hb): de hoogte van het Hb geeft aan hoeveel hemoglobine eiwit je hebt om zuurstof te vervoeren.

Hematocriet (Ht): dit is de verhouding tussen het aantal rode bloedcellen ten opzichte van de totale hoeveelheid bloed. Hoe hoger het Ht hoe stroperiger (dikker) het bloed.

Leucocyten (L): het aantal witte bloedcellen kan bepaald worden. Een verhoging of verlaging kan bijvoorbeeld een infectie betekenen. Microscopisch kan nog verder gekeken worden naar het type witte bloedcel, dit heet differentiatie. Differentiatie van de witte bloedcellen geeft aan welk type witte bloedcellen verhoogd of verlaagd is, dit kan een beter beeld geven van het onderliggend probleem. Bijvoorbeeld: is er sprake van een infectie veroorzaakt door een bacterie of door een virus?

Trombocyten (T): het aantal bloedplaatjes kan bepaald worden. De hoogte van het aantal geeft aan of het bloed goed in staat is om een bloeding te stoppen. Bij een te laag aantal kun je te lang doorbloeden, bij een te hoog aantal kan het bloed te snel stollen.

Erytrocyten: het aantal rode bloedcellen kan bepaald worden. Ook kan de grootte en de vorm bekeken worden, dit zijn de erytrocyten indices. Daarbij wordt de vorm beschreven: bijvoorbeeld sikkelvormig of groot en ovaal.

Reticulocyten bepaling: het aantal jonge rode bloedcellen (pas gevormd) zegt iets over de mate waarop het beenmerg is aangezet om rode bloedcellen aan te maken. Bij bloedarmoede is er meer behoefte aan rode bloedcellen en worden er meer nieuwe rode bloedcellen aangemaakt, het aantal jonge, pas gevormde rode bloedcellen (reticulocyten) is dan verhoogd. Is het aantal verlaagd, ondanks bloedarmoede, dan zegt dit iets over de werking van het beenmerg. Het aantal wordt soms ook weergegeven in promille. Dan wordt gekeken naar de verhouding van het aantal reticulocyten ten opzichte van de totale hoeveelheid rode bloedcellen.

Afbraakproducten van rode bloedcellen:
Bilirubine komt vrij bij de afbraak van rode bloedcellen en zal verhoogd zijn bij thalassemie. Ook kan het bilirubine verhogen bij een verminderde werking van lever en galblaas.

Haptoglobine (een eiwit dat door de lever aangemaakt wordt) wordt gebonden door ijzer dat vrijkomt bij de afbraak van rode bloedcellen. Daardoor is het haptoglobine verlaagd bij ernstige thalassemie met veel bloedafbraak.

LDH (lactaat dehydrogenase) is een enzym dat verhoogd is als er sprake is van bloedafbraak.

Hemoglobine (Hb)-electroforese:
Bij dit onderzoek worden de verschillende types Hb bekeken (HbA1, HbA2, HbF) en eventueel afwijkend Hb (zoals HbS, HbC, E, D, etc). HbA2 bevat 2 alpha ketens en 2 delta ketens en is verhoogd bij bèta-thalassemie.

DNA-onderzoek:
Bij dit genetisch onderzoek wordt gekeken naar de genen die betrokken zijn bij thalassemie. Dit wordt altijd gedaan bij het vaststellen van alpha-thalassemie.

Enkele voorbeelden van mogelijke infusen:
Perifeer infuus: dit is de normale manier van toediening van bloed. De ader wordt aangeprikt met een klein flexibel plastic buisje dat om een naald vast zit. Als met de naald het vat goed is aangeprikt kan het buisje over de naald worden afgeschoven waardoor het in het vat zit. De naald wordt vervolgens verwijderd en een infuus kan worden aangesloten. Het ingebrachte infuus moet goed afgeplakt worden en een hand, armpje of voet wordt vaak gespalkt.
Centrale lijn: dit is een groter, flexibel buisje dat van siliconen is gemaakt. Het wordt bij kinderen doorgaans onder narcose ingebracht in een groot bloedvat onder het sleutelbeen. De lijn wordt vastgehecht en getunneld onder de huid gelegd waarna het naar buiten loopt, hierdoor zit het goed vast. Doordat de lijn een langdurige directe verbinding met je bloed vormt bestaat er een risico op infectie. Het aan- en afsluiten moet heel zorgvuldig en hygiënisch gebeuren, waardoor dit risico zo veel mogelijk wordt beperkt. Port-a-cath: dit is een klein kastje dat onder narcose onder de huid wordt geplaatst. Aan het kastje zit een lijn vast die in een groot bloedvat wordt ingebracht. Het kastje zelf komt op de borstkas vlak onder de huid te liggen. Op de bovenkant van het kastje zit een membraan (soort vel) waardoor een naald te prikken is. Hierdoor kan van buitenaf, door de huid heen, het kastje direct worden aangeprikt, waardoor een verbinding ontstaat tussen de naald en het vat, via het kastje en de lijn. Ook hier geldt weer dat er risico bestaat op infectie door de continue directe verbinding met het bloed. Het aan- en afsluiten moet heel zorgvuldig en hygiënisch gebeuren, waardoor dit risico zo veel mogelijk wordt beperkt.

Afhankelijk van het type thalassemie kan overwogen worden om hydroxycarbamide (Hydrea) therapie te starten om de bloedtransfusiebehoefte te verminderen of te voorkomen.
Bij toenemende bloedtransfusiebehoefte t.g.v. een vergrote milt kan een verwijdering van de milt overwogen worden om de bloedtransfusiebehoefte te verminderen. Er bestaat hierbij wel een risico op trombose; dit moet meegewogen worden.

Een miltverwijdering heet ook wel splenectomie. Dit kan overwogen worden als er sprake is van een grote behoefte aan bloedtransfusies, er een zeer sterk vergrote milt is of als de zeer sterk vergrote milt lichamelijke klachten geeft. Nadat de milt verwijderd is neemt de transfusiebehoefte vaak af. Vroeger werd het vaker gedaan. Tegenwoordig wordt er eerst goed over nagedacht. De keerzijde is namelijk dat er na de ingreep een vergroot risico bestaat op het doormaken van ernstige infecties en trombose. Trombose is het ontstaan van een bloedprop in een bloedvat, waardoor er een afsluiting ontstaat van het bloedvat. De milt heeft een belangrijke afweerfunctie en helpt infecties te voorkomen. Ook verwijdert de milt een teveel aan (afwijkende) bloedcellen en bloedplaatjes uit de bloedstroom. Deze taak wordt niet meer uitgevoerd als de milt is verwijderd waardoor een grotere kans op trombose ontstaat en de kans op infecties (met name longontstekingen) toeneemt.

Naast de behandeling met medicijnen om ijzerstapeling zoveel mogelijk te voorkomen (ijzerchelatietherapie), zijn ook medicijnen noodzakelijk om de gevolgen van ijzerstapeling te verminderen, zoals calciumcarbonaat ter bestrijding van botontkalking (osteopenie). Regelmatige controles door een kinderarts-hematoloog en andere medische specialisten zijn zeer belangrijk voor deze groep patiënten om zo vroeg mogelijk een slecht werkend orgaan door ijzerstapeling vast te stellen.

Ja. Door de vaak ernstige bloedarmoede, soms in combinatie met ijzerstapeling, is vertraging van de groei- of de puberteitsontwikkeling een veel voorkomend probleem bij kinderen met een ernstige thalassemie, meestal bèta-thalassemia major/intermedia. Bij mildere vormen van thalassemie komt dit in principe niet voor.

Als je een erfelijke ziekte hebt en je later kinderen wilt, wil je vast weten of je kinderen de ziekte ook kunnen krijgen. En misschien wil je weten of een zwangerschap gevaarlijk zal zijn voor de moeder.
Het is daarom belangrijk dat je jezelf en later ook je partner goed laat voorlichten door artsen die bekend zijn met je ziekte en met erfelijkheid. Hiermee bedoelen we een klinisch geneticus (erfelijkheidsarts), (kinderarts-) hematoloog of gynaecoloog. Zij kunnen je veel vertellen over de erfelijkheid van de ziekte, je kansen op een aangedaan kind en wat je tijdens een zwangerschap kunt verwachten. Als je ernstige thalassemie hebt, zul je intensief worden begeleid tijdens een zwangerschap. Als je een mildere vorm van thalassemie hebt zul je geen extra klachten hebben, maar kun je de ziekte wel doorgeven aan je kinderen.
Bij een ernstige thalassemie, met name bij bèta-thalassemia major met bloedtransfusie afhankelijkheid, kun je minder vruchtbaarheid zijn door een verstoring van de hormonale ontwikkeling en verstoorde productie van hormonen. De menstruatie bij meisjes en vrouwen kan bij deze ernstige vorm van thalassemie onregelmatig of afwezig zijn. Vruchtbaarheidsbehandelingen kunnen dan nodig zijn.

Bij alle vrouwen die zwanger raken treden grote veranderingen in het lichaam op. Je lichaam moet als het ware een topprestatie leveren. Om de baby te kunnen voorzien van voldoende bouw- en brandstoffen zal de hoeveelheid bloed in je lichaam toenemen. Ook zal het hemoglobine gehalte dalen. Dit gebeurt bij iedere zwangere.
Als je een ernstige thalassemie hebt, zoals bèta-thalassemie major en zwanger wordt, dan zal deze bloedarmoede heviger zijn omdat je al een bloedarmoede hebt. Tijdens een zwangerschap wordt ook een groot beroep gedaan op de organen van de moeder. Een goede conditie van het hart en andere vitale organen zoals lever, en nieren is belangrijk. Bij patiënten met ernstige thalassemie bestaat een grotere kans op miskramen, vroeggeboorte, groeivertraging en bijwerkingen van medicatie.

Bij de afbraak van rode bloedcellen komt ijzer vrij, dat vervolgens wordt opgeslagen. In organen als je lever en hart, maar ook in je hersenen, alvleesklier, schildklier of je botten. Dit heet ijzerstapeling. Hierdoor kan het orgaan groter worden; maar ook kan er door de ijzerstapeling bindweefselvorming optreden waardoor de organen minder goed werken. Dit kan leiden tot: leverfalen, hartfalen, hartritmestoornissen of een verminderde werking van allerlei hormoon uitscheidende organen zoals de alvleesklier, de schildklier of de pijnboomklier (hypofyse). Dit kan effect hebben op de hoeveelheid geproduceerde hormonen zoals insuline, schildklierhormonen en geslachtshormonen, waardoor suikerziekte, schildklierziekten of een vertraging in de puberteitsontwikkeling of problemen met de vruchtbaarheid kunnen optreden. IJzerstapeling leidt ook tot ernstige botontkalking en een verhoogde vatbaarheid voor infecties.
Daarom is ontijzeringsmedicatie erg belangrijk. Door een goede ontijzeringstherapie met medicijnen zoals Desferal, Ferriprox of Exjade kun je de ijzerstapeling en het gevolg hiervan, orgaanschade, zoveel mogelijk beperken.

Bij de afbraak van rode bloedcellen komt bilirubine vrij, een stofje dat je huid geel kleurt. Als je een beetje geel ziet kan het belangrijk zijn het bilirubine- en het hemoglobinegehalte te laten controleren en contact op te nemen met je behandelend arts. Een verhoogde hoeveelheid bilirubine kan leiden tot galstenen.

Je kan in meer of mindere mate last hebben van bloedarmoede bij thalassemie. Mensen kunnen met een laag Hb (onder de 5) soms best nog goed functioneren. Echter langdurig een ‘te’ laag hb hebben, kan weer tot andere problemen leiden. Een ernstige bloedarmoede uit zich door een bleekgele huid, kortademigheid, achterblijvende groei en je niet goed voelen. Na verloop van tijd kunnen botvervormingen in het gezicht (kaak naar voren geschoven) en een vergrote lever en milt ontstaan, omdat het lichaam overal probeert bloed aan te maken (extramedullaire hematopoiese).Bij de ernstige vormen van thalassemie is het daarom noodzakelijk om een bepaalde hemoglobine (hb) waarde aan te houden, waar bij je zo min mogelijk kans hebt op bovengenoemde problemen. De streefwaarde in het beleid voor bloedtransfusies is een Hb tussen de 5.4 en 6.2. Bij de ernstige vormen van thalassemie moet je daarom regelmatig bloedtransfusies krijgen om zo min mogelijk last te krijgen van bovengenoemde ziekteverschijnselen.

Stamceltransplantatie en beenmergtransplantatie is voorlopig de enige manier om de ziekte te genezen. Deze worden alleen toegepast bij patiënten met ernstige thalassemie, die meestal bloedtransfusie afhankelijk zijn. Deze behandelingen kunnen niet bij iedereen worden uitgevoerd omdat er niet altijd bijpassend beenmerg wordt gevonden.