Schema overerving sikkelcelziekte, alfa- of bèta-thalassemie of dragerschap daarvan.
Hieronder kun je zien wat er in je bloed gebeurt als je geen van de ziektes hebt, drager bent of patiënt
Korte uitleg bij de slides van dr. Kees Harteveld, klinisch geneticus.
Iedereen heeft:
- 4 genen (twee van elke ouder) voor de aanmaak van alfa-globine.
- 2 genen (één van elke ouder) voor de aanmaak van bèta-globine.
Alfa-thalassemie
De ernst van de aandoening is afhankelijk van het aantal alfa-genen dat defect is. De bèta-genen zijn normaal.
Dragers van alfa-thalassemie
Bij dragers van alfa-thalassemie zijn één of twee van de alfa-globine genen defect, de rode bloedcellen zijn wel kleiner, maar er wordt nog genoeg alfa-globine aangemaakt.
HBH-ziekte
Bij de ernstige vorm van alfa-thalassemie, ofwel HbH-ziekte, zijn drie alfa-genen defect, de rode bloedcellen zijn niet alleen te klein, maar er zijn er ook te weinig.
Alfa-thalassemie Hb Bart’s, Hydrops foetalis
Hierbij zijn alle alfa-globine genen defect, het kind is niet levensvatbaar. Baby’s met deze aandoening sterven vaak vóór, tijdens of kort na de geboorte. Babies hebben tot een aantal maanden na de geboorte nog geen bèta-globine.
Bèta-thalassemie
Er zijn 2 genen verantwoordelijk voor de aanmaak van bèta-globine. Bij bèta-thalassemie, zijn de 4 genen die verantwoordelijk zijn voor de aanmaak voor alfa-globine normaal.
Dragers van bèta-thalassemie
Bij dragers van bèta-thalassemie is één van de bèta-genen defect, waardoor er minder bèta-globine wordt aangemaakt. De rode bloedcellen zijn kleiner, maar er zijn er nog wel genoeg.
Patiënten met bèta-thalassemie
Bij patiënten met bèta-thalassemie major ontbreken de bèta-genen en dus het bèta-globine. Er zijn veel te weinig en te kleine rode bloedcellen. Er is sprake van een zeer ernstige bloedarmoede. Deze patiënten zijn altijd afhankelijk van bloedtransfusies.
Bij de ziekte thalassemie komt hemolyse door membraanschade voor. Het membraan is de wand van een rode bloedcel
Een andere vorm van bèta-thalassemie, die niet op de tekening staat is:
Bèta-thalassemie intermedia
Bij patiënten met bèta-thalassemie intermedia zijn beide bèta-genen aangedaan, maar toch is er nog een kleine productie van bèta-globine. Er is sprake van een matige tot ernstige bloedarmoede, waarvoor soms bloedtransfusies nodig kunnen zijn.
Dit staat niet in de tekening, omdat het dan te ingewikkeld wordt.
Bij sikkelcelziekte ligt het iets anders, daar is er een verandering in de genen voor de aanmaak van bèta-globine. De genen voor de aanmaak van alfa-globine zijn normaal.
Drager van sikkelcelziekte
Een drager van sikkelcelziekte, heeft naast normale genen voor alfa-globine, 1 gen voor bèta-globine en 1 gen voor S-globine, i.p.v. 2 genen voor bèta-globine. Het percentage S-globine is tussen de 25% en 42% en ligt vast. Er is altijd genoeg gezond globine aanwezig waardoor de bloedcellen niet kunnen gaan sikkelen. Je hebt dus niet 25% tot 42% gesikkelde cellen. De cellen kunnen alleen bij hoge uitzondering, verblijf op grote hoogte, extreme inspanning of uitdroging gaan sikkelen.
Patiënten met sikkelcelziekte
Patiënten met sikkelcelziekte hebben naast de normale genen voor alfa-globine, 2 genen voor S-globine, er zijn geen genen voor bèta-globine. Bij een crisis gaan de rode bloedcellen aan elkaar zitten, bovendien zijn de rode bloedcellen kleiner.
Andere vormen van sikkelcelziekte
Naast HbSS, 70% van de patiënten, komen nog andere vormen van de ziekte voor, zo komt bijvoorbeeld HbSC ziekte bij ca. 25% van de patiënten met sikkelcelziekte voor. Een andere samengestelde vorm van sikkelcelziekte (zoals HbS/bèta-thalassemie, HbS/D Punjab, HbS/O Arab), komt voor bij ongeveer 5% van de patiënten.
Sikkelcel/bèta-thalassemie ziekte
Patiënten die dragerschap van sikkelcelziekte van de ene ouder en dragerschap van thalassemie van de andere geërfd hebben, hebben 1 gen geërfd voor S-globine en het gen voor bèta-globine ontbreekt. Deze ziekte uit zich als sikkelcelziekte.
Dragers van sikkelcelziekte en alfa-thalassemie daarentegen blijven gewoon drager van beide ziekten, maar zijn zelf niet ziek.
