Awareness voor zeldzame ziekten

Vandaag is het wereldwijd Rare Disease Day, oftewel Zeldzame Ziekten Dag. De dag werd in 2008 geïnitieerd door EURORDIS en valt altijd op de laatste dag van februari. Dit jaar op 29 februari.

Een goed moment om even stil te staan bij alle mensen die lijden aan een zeldzame ziekte.

Wist je dat er wereldwijd zo’n 400 mensen leven met een zeldzame ziekte? Er bestaan ruim 7.000 verschillende zeldzame ziekten. Alleen in Nederland leven er al ca 1 miljoen mensen met een zeldzame ziekte. Dus hoezo zeldzaam? Ook sikkelcelziekte en thalassemie vallen onder de zeldzame ziekten.

Vroegsignalering erg belangrijk
Zeldzame ziekten moeten juist meer aandacht krijgen, omdat de diagnose vaak veel te laat wordt vastgesteld. Meestal zijn er dan al complicaties bij de patiënt ontstaan, waar ze de rest van hun leven mee verder moeten. Sommigen overlijden misschien al voordat de diagnose is vastgesteld. Ruim 80 procent van alle zeldzame ziekten zijn erfelijk bepaald en bij driekwart van de patiënten openbaart zich de ziekte al op kinderleeftijd.

Artsen moeten zich daarom ook wat meer richten op zeldzame ziekten. Vroege signalering van symptomen, juiste behandeling en begeleiding, maar ook doorverwijzing van patiënten naar een expertisecentrum, waar meer kennis is en behandelingsmogelijkheden zijn. Samenwerken is van belang. Vooral als een ziekte ook zo complex is

Multidisciplinaire aanpak noodzakelijk
Bijna alle zeldzame ziekten hebben een multi-disciplinaire zorg nodig. De patiënt wordt dan behandeld door een groep specialisten die samenwerken om hun zorgplan uit te voeren. Het is goed dat deze zorg gebundeld wordt in expertisecentra, waar alle kennis en mogelijkheden aanwezig zijn. Zij doen vaak onderzoek en weten welke medicijnen er zijn om de ziekte te verlichten of zelfs te genezen bijv. d.m.v. een stamceltransplantatie, celtherapie of gentherapie, maar helaas heeft de patiënt hier niet altijd toegang tot.

Veel impact op het leven van de patiënt
Een chronische progressieve ziekte is vaak heel ingrijpend. De patiënt moet vaak naar het ziekenhuis of moet handenvol medicijnen slikken om zich wat beter te voelen en moeten leren leven met de pijn of belemmeringen die ze in hun dagelijkse leven ondervinden. Sommigen hebben continu zorg nodig, zijn afhankelijk van mantelzorgers en sommigen redden zich met wat hulpmiddelen of aanpassingen, maar het volgen van een studie of participeren in de arbeidsmarkt, gaat niet altijd even makkelijk. Dit heeft ook veel invloed op hun psychische gesteldheid.

Om de ziektelast te verminderen moet veel onderzoek worden gedaan naar de oorzaak en gevolgen. Farmaceuten proberen nieuwe medicijnen te ontwikkelen voor een betere behandeling of genezing. De medische professionals doen hun best, maar kunnen niet hun werk altijd goed uitoefenen doordat er regels en wetten in de weg staan. Er wordt meer aandacht besteed en geld uitgegeven aan bekende vaak voorkomende ziekten.

Overheid moet ook meer omkijken naar zeldzame ziekten
Het wordt tijd dat de overheid gaat inzien dat er enorm op medische kosten kan worden bespaard, als er meer onderzoek kan worden gedaan, een vroege diagnose mogelijk wordt zodat de schade aan het lichaam beperkt blijft en als de beste medicijnen en behandelingen  vergoed worden. Een follow-up zal minder gaan kosten aan medische zorg, dan als de patiënt als maar meer complicaties en schade blijft ontwikkelen aan het lichaam. De huidige wet- en regelgeving voor financiering van behandelingen en zorg zullen moeten worden aangepast, zodat voor iedere patiënt de kwaliteit van leven verbetert. We zien alleen maar meer bezuinigingen en dan vooral ook op medische kosten. Dat is jammer, want juist door niet te investeren in zorg en behandeling van deze groep, zullen de kosten alleen maar meer stijgen. Opvallend is dat zeldzame ziekten bij de overheid even in beeld komen wanneer er een nieuw medicijn is ontwikkeld. Vaak zien ze niet in hoe belangrijk dit is voor een patiënt en wordt het al gauw afgewezen vanwege de prijs.

Voor diagnostiek, onderzoek, behandeling of genezing zullen er zeker eerst wel hoge kosten moeten worden gemaakt, maar op termijn zullen deze veel minder worden door een goede follow-up van de patiënt. Hoe minder schade aan het lichaam, hoe minder medicijnen, hoe minder zorg, hoe minder ziekenhuisopnames, hoe minder de kosten zullen zijn. Daarnaast moet je aan de andere kant inzien dat wanneer iemand meer kan met z’n beperking of genezen is van zijn aandoening, dan ook kunnen studeren en aan een goede baan komen. Denk ook aan de kosten zoals begeleiding, verzorging, hulpmiddelen, uitkeringen etc. Deze zullen ook afnemen. Én vergeet niet dat de naasten van de patiënt ook erg meeleven en vaak mantelzorger zijn. Ook zij zullen hierdoor een last minder hebben.

De stem van de patiënt.
Dit is toch wel het belangrijkste van alles. Een patiënt (of ouders/verzorgers/naasten) moeten goed op de hoogte zijn van de ziekte, de behandeling en de gevolgen er van. Internet is een bron van informatie, maar niet alle informatie is betrouwbaar. Zeker niet als het om behandeling gaat. Het beste is om de informatie te krijgen van de behandelende arts die werkt of samenwerkt met specialisten die jouw aandoening goed kennen. Een doorverwijzing vragen naar een expertisecentrum is je recht. Jij weet hoe het is om met de ziekte te leven en jij weet wat er buiten het ziekenhuis aan hulp nodig is. Laat je stem horen. Sluit je aan bij de patiëntenorganisatie en help en denk mee om meer bekendheid te krijgen voor de zeldzame ziekte. Samen sterk!


‘Help ons mee voor een betere toekomst voor mensen met een zeldzame ziekte!’


Awareness:

VSOP – Nationaal Event Zeldzameziektendag 2024
Ieder jaar besteedt de VSOP (de patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen) op de internationale Rare Disease Day, Zeldzame ziektendag  aandacht aan de uitdagingen voor mensen die leven met een zeldzame aandoening, hun mantelzorgers, zorgverleners en wetenschappelijk onderzoekers. Jaarlijks worden dan ook de Zeldzame Engel Awards uitgereikt aan mensen die zich op een bijzondere manieren hebben ingezet voor patienten met zeldzame aandoeningen.
Het event vindt plaats op 29 februari in Paleis Soestdijk
Klik hier voor het programma

ColorUp4Rare

Bericht delen